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静悄悄的卵巢癌怎么防? ( 2018-09-14 )

什么是卵巢癌?

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施,绝大多数患者在确诊时已存在局部或远处播散。据其组织病理特征,卵巢癌主要分为上皮性卵巢癌、恶性生殖细胞肿瘤以及恶性性索-间质肿瘤三大类。通常所说的卵巢癌特指上皮性卵巢癌,其占所有卵巢恶性肿瘤的绝大部分。

卵巢癌有哪些症状?

早期卵巢癌的症状通常无特异性,因此常被患者忽视,常见的有腹胀、盆腔或腹部疼痛、进食困难、早饱、尿频、尿急等。晚期患者还可出现腹水,并且肿块压迫周围脏器可引起大小便困难、里急后重(有便意但是拉不出)、下肢水肿、肠梗阻等症状,严重者还可出现消瘦、贫血等全身表现。

卵巢癌有哪些危险因素?

影响女性卵巢癌发病风险的危险因素主要包括遗传基因突变、生理因素、社会经济因素以及环境职业因素四大类,尤以遗传性因素的影响最为显著。而在非遗传性因素中,绝经年龄晚、不孕不育、绝经后激素替代治疗、子宫内膜异位症病史会增加卵巢癌的发病风险,而口服避孕药、既往接受过子宫切除或结扎手术的女性,卵巢癌的发病风险则相对有所降低。

卵巢癌会遗传吗?

20%的卵巢癌发病与遗传因素有关。已发现包括BRCA1BRCA2RAD51CBRIP1等在内的至少10种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关,其中超过80%的遗传性卵巢癌与BRCA1/2胚系突变有关。

一般人群的卵巢癌终生累积发病风险约为1.5%,而携带有乳腺癌易感基因1/2BRCA1BRCA2)胚系突变的个体更易罹患卵巢癌(即遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征),这些患者占遗传性卵巢癌的绝大部分。BRCA1突变者的卵巢癌终生发病风险约为59%BRCA2突变者的卵巢癌终生发病风险约为16.5%

在所有的上皮性卵巢癌患者中,携带BRCA1/2突变的患者占10%-25%,这些患者中约一半没有明确的家族史(即家族中有乳腺癌、卵巢癌或其他相关肿瘤病史)。BRCA1突变相比BRCA2突变更为常见。除BRCA1/2之外,同源重组修复相关基因RAD51CRAD51DBRIP1突变者的卵巢癌终生发病风险介于10%-15%,而PALB2BARD1则可能与卵巢癌发病风险提高有关,这些基因胚系突变约占上皮性卵巢癌的3%-6%。错配修复相关基因(MLH1MSH2MSH6PMS2EPCAM)突变者(即林奇综合征)的卵巢癌终生累积发病风险则依据突变基因的不同介于4%-24%,此类患者约占上皮性卵巢癌的1%

如何早期发现卵巢癌?

目前,尚无早期发现卵巢癌的有效措施。现有指南反对在无症状、非高危女性人群中进行卵巢癌筛查。循证医学证据尚无法证实血清CA125检测或经阴道超声检查或两者相联合的筛查方法能够达到早期发现卵巢癌并且最终降低非高危人群卵巢癌死亡率的效果。相反,在筛查过程中所产生的一些假阳性检查结果,会致使部分健康女性接受不必要的手术探查,甚至发生手术相关的并发症。

对于已经出现腹胀、腹痛等不适症状的女性,应及时就医接受临床评估。

为什么要接受遗传咨询?

通过遗传咨询,可以了解卵巢癌患者因遗传因素致病的可能性,并推荐合适的基因检测方法,锁定遗传性的致病基因突变。根据基因检测结果及发病风险的高低不同,为患者及亲属提供个体化的肿瘤筛查、预防干预措施的指导,最终达到预防患者发生第二肿瘤以及亲属发生肿瘤的目的。

哪些人需要接受基因检测?

现有指南及专家共识建议所有的非粘液性上皮性卵巢癌患者均应接受BRCA基因突变检测,所有的上皮性卵巢癌患者均可以考虑接受包括多种肿瘤遗传易感基因的多基因检测。对于基因检测存在致病性突变的患者,其一级亲属(子女、姐妹等)亦应接受检测,以明确其未来发生肿瘤的潜在风险。

高危女性如何预防卵巢癌?

对于携带有卵巢癌遗传易感基因突变的高危女性人群,预防卵巢癌首选、最佳方案是预防性双侧输卵管卵巢切除手术。在手术预防之外,早期发现及预防卵巢癌的潜在方法还包括化学预防及高危女性人群的卵巢癌筛查,但这些方法都不能够替代预防性卵巢-输卵管切除手术。

高危女性在生育上需要注意点什么?

目前,辅助生殖技术已经能够有效阻断遗传致病基因突变传递给下一代。处在生育期的高危健康女性(如携带有BRCA突变),如有生育计划,建议及早寻求肿瘤遗传咨询医师及辅助生殖医师的帮助,阻断遗传致病基因在家族中的纵向传播。

本文作者为复旦大学附属肿瘤医院温灏

摘自复旦大学附属肿瘤医院微信公众号